На Клиниката за детски болести, три дечиња со реткото заболување ахондроплазија веќе почнаа да го примаат лекот Восоритид кој беше набавен за прв пат во Македонија со јавна набавка. Лекот е клучен за лекување на болестa и има ефект на стимулирање на развојот на пациентите со ахондроплазија, болест која се манифестира со застој во растот веднаш по раѓањето.
Директорката на Детската клиника, проф. д-р Стојка Нацева Фуштиќ во изјава за Фактор.мк вели дека клучно за добрите ефекти од овој лек е тоа што треба да почне да се прима на помала возраст, односно во период кога децата се уште растат.
– Според Европската агенција за лекови, ЕМА, употребата на овој лек е дозволена уште од 2 годишна возраст кај деца кај кои е утврдена болеста. Нашите три дечиња се на возраст од 5 и од 12 години. Две се момчиња, а едно е девојче. Набавениот лек Восоритид е индициран само кај оваа болест и за да почне да се прима мора генетски да се потврди болеста. Се прима се додека децата растат и во тој период практично го подобрува растот. Лекот се прима субкутано, односно пациентите се боцкаат поткожно. На почеток, заради целосна контрола, децата терапијата ја примаат во болнички услови, а потоа се обучуваат родителите и терапијата се прима во домашни услови. Еднаш месечно овој лек родителите на овие три дечиња ќе го земаат од Клиниката за детски болести – вели проф. д-р Фуштиќ.
Таа појаснува дека станува збор за наследна болест.
-Тоа е генетска болест која се пренесува автосомно доминантно предизвикана од мутација на генот FGFR3 на четвртиот хромозом и спречува трансформација на ‘рскавицата во коска, особено во долгите коски на горните и долните екстремитети. Во 80 отсто од случаите се работи за нови варијанти, заради што ахондроплазија може да имаат и деца од родители со нормален раст. Процентот на на наследни случаи на ахондроплазија е околу 20% ако едниот родител е носител на болеста и 50 проценти доколку двајцата родители ја имаат оваа ретка болест – вели професорката.
Главната карактеристија на ахондроплазија е џуџестиот раст, но лицата кои ја имаат оваа генетска болест се интелектуално и ментално сосема здрави.
-Просечната висина која ја состигнуваат момчињата со аходроплазија е околу 130 см, а девојчињата 125 см. Имаат кратки екстремитети, раце, нозе, кратки прсти и голема глава. Покрај тоа, движењата на лактите им се ограничени. Но, промените се само физички. Ецата кои го имаат ова ретко заболување се интелектуално здрави и имаат нормално траење на животниот век, нагласува д-р Фуштиќ.